Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Детям с расщелиной губы и нёба вернут инвалидность». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Сотрудники Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова, представили обзор данных результатов исследований в разных странах и на территориях Российской Федерации дает представление о современном состоянии проблемы распространенности патологии среди детского населения нашей страны и в мире. Из всех представленных результатов исследований о влиянии групп факторов риска на развитие врожденной расщелины губы и нёба у детей, связанных с наследственностью, образом жизни, окружающей средой, неизученным остается влияние организации медицинской помощи.
Причины пороков развития
Дети с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области в группе риска по формированию многочисленных болезней и состояний. Родители сталкиваются с проблемами во время кормления, становлением эмоциональной привязанности. Дети, за счет преимущественного ротового типа дыхания, относятся к числу часто болеющих. Деформации лицевого скелета и патологии прикуса влияют на осанку, а все в совокупности может стать причиной болезней внутренних органов. Нередко, пороки развития челюстно-лицевой области сочетаются с другими, например, пороками сердца.
Несмотря на довольно широкую распространенность патологии, причины пока до сих пор не изучены и остается много вопросов без ответов. Последние исследования доказали роль вредных привычек матери в формировании этой патологии, а также приема некоторых лекарственных препаратов.
Ученые отмечают, что дети курящих матерей имеют в два раза большие риски формирования расщелины губы неба, а наличие генетической предрасположенности только увеличивает шансы.
Исследования также определили неполноценное питание матери, дефицит некоторых веществ во время внутриутробного развития как причину и мощный предрасполагающий фактор для формирования пороков развития у детей.
Все же, учитывая сопутствующие факторы и болезни, возникающие при расщелине губы и неба, ученых заинтересовала именно генетическая теория возникновения, считающаяся на данный момент наиболее достоверной и перспективной.
В научном журнале “PLOS Genetics” было опубликовано исследование группы ученых из Великобритании, Канады, Саудовской Аравии и США. Статья была посвящена исследованию генетических мутаций, приводящих к порокам развития челюстно-лицевой области у детей, а также связи с формированием пороков сердца.
Чем опасная заячья губа
При отсутствии своевременного и грамотного лечения заболевание «заячья губа» приводит к неправильному формированию челюстно-лицевой системы, а именно к:
- серьезному эстетическому недостатку внешности;
- невозможности нормально пережевывать и глотать пищу;
- неспособности нормально разговаривать.
Группа риска
Риск рождения ребенка с заячьей губой высок, если будущая мама:
- проживает в районе с неблагоприятной экологической обстановкой;
- работает на вредном производстве;
- болеет вирусными инфекциями в первом триместре беременности;
- курит, злоупотребляет спиртным;
- употребляет наркотики;
- принимает антибиотики во время беременности;
- относится к категории старородящих.
Принцип пластической операции по коррекции заячьей губы
Заячья губа лечится посредством пластической операции, т.к. это всего лишь косметический дефект. В зависимости от вида и особенностей проявления хейлосхизиса операций может быть несколько. Успешность проведения операбельного вмешательства составляет 95%.
Коррекция расщелины проводится при условии, что у ребенка нет пороков физического развития, не было травм при родах и т.д. Как правило, оптимальный возраст коррекции заячьей губы – это возраст от трех до шести месяцев. Повторная операция проводится через пару месяцев после первоначальной. Если патология угрожает жизни ребенка, операция проводится в первые десять дней после рождения.
Лечение заячьей губы в более позднем возрасте не рекомендуется, поскольку оно отразится на развитии речи ребенка.
Если заячья губа имеет полное глубокое расщепление, при котором затронуты ткани носа, то сначала корректируется мягкая ткань челюстно-лицевой структуры, затем удлиняется перегородка носа.
Коррекция полностью устраняет косметический дефект, восстанавливает структуру неба, носа, анатомическое строение губы. Далее лечение направлено на устранение послеоперационного рубца.
Перед проведением операции необходимо пройти обследование у стоматолога, ЛОР-врача, сделать ЭКГ, рентгенографию, МРТ или КТ диагностику лицевой части скелета, сделать анализ крови и мочи, а также хромосомный анализ.
Заячья губа и волчья пасть — это не на всю жизнь!
Сразу оговоримся: не стоит путать челюстно-лицевую хирургию (ЧЛХ) с пластической хирургией в чистом виде. Конечно, они неразрывно связаны взаимодополняют друг друга, но цели и задачи у челюстно-лицевых хирургов другие. Одна из основных — это ранняя коррекция врожденной расщелины губы и неба в различных ее сочетаниях. По-простому этот анатомический дефект из-за сходства со строением соответствующих органов у зайца и волка в обиходе жестко обозначают как «заячья губа» и «волчья пасть». В современной мировой медицине его называют расщелиной губы и неба.
По статистике, на заячью губу и волчью пасть приходится львиная доля всех существующих врожденных пороков лица, а именно по данным ВОЗ это 1 случай на 700 новорожденных, в России ежегодно рождаются с расщелиной губы и неба до 2 600 малышей. Дети с подобным дефектом с рождения нуждаются в повышенном уходе: для их кормления стоит использовать специальные соски и более тщательно оберегать от внешних инфекций, поскольку в силу нарушения анатомического строения они более подвержены любым ОРВИ.
Бывает, что дефект при расщелине губы выражен незначительно и представляет собой небольшую ямку или борозду на верхней губе. Однако чаще всего заячья губа у новорожденных выглядит как 1-2-сантиметровый и более протяженный сквозной дефект в верхней губе, концевом отделе носа, широко сообщающийся с полостью рта. Расщелина неба — выраженный анатомический дефект его переднего отдела (твердого неба) и/или мягкого неба (подвижной небной занавески) с нарушением дыхания, глотания и речи.
Дефект обязательно станет травмирующим фактором для ребенка, как только он подрастет и осознает свою непохожесть на сверстников. Родители ребенка должны знать, что своевременное лечение и реабилитация позволит избежать этих проблем. На умственные способности ребенка заболевание никак не влияет!
Сегодня, благодаря возросшим современным возможностям медицины у детей с расщелиной губы и неба имеется реальный шанс не только жить, а жить качественно и успешно социализироваться в обществе.
Основные принципы лечения
Сегодня, как никогда за всю историю медицины, высокий уровень технологий позволяет осуществить полную реабилитацию ребенка в раннем возрасте. Основные принципы успешного лечения: выполнение основных этапов хирургического лечения в возрасте до 1 года; диспансерное наблюдение в течение 18 лет в условиях специализированного центра.
Протоколы раннего оперативного лечения являются общепринятыми во многих странах Европы, США и Канаде. Именно они, по мнению ведущих специалистов, обеспечивают достижение оптимальных косметических и функциональных результатов: естественных и симметричных контуров лица, нормальной речи и физиологического прикуса.
Оптимальный протокол оперативного лечения пациентов, разработанный в Институте врожденных заболеваний челюстно-лицевой области и используемый с 1990 года при лечении не менее 10 тысяч пациентов включает следующие основные этапы:
- Первичная хейлоринопластика (пластика верхней губы и носа) при любых видах расщелин верхней губы в возрасте от 1 месяца.
- Пластика мягкого нёба в возрасте 6-8 месяцев.
- Пластика твердого нёба в возрасте 12-14 месяцев.
- Костная пластика альвеолярного отростка верхней челюсти в возрасте 8-12 лет.
- Реконструктивные операции (при необходимости) в любом возрасте.
Консультируя ребенка с врожденной расщелиной в том или ином медицинском учреждении, родители должны получить аргументированные ответы на ряд вопросов:
- Какие виды оперативного вмешательства и в каком возрасте предстоят ребенку?
- Чем обусловлен выбор именно такой тактики хирургического лечения?
- Сколько детей с данной патологией оперируется в данном медицинском учреждении ежегодно?
- Как часто регистрируются послеоперационные осложнения (расхождение послеоперационных швов, формирование дефектов нёба?) Чем вызваны послеоперационные осложнения?
- Каковы косметические результаты (ближайшие и отдаленные) лечения детей, представленные в виде фотографий, и каким образом устраняются деформации верхней губы и носа в последующем?
- Каковы функциональные результаты лечения: как часто формируется типичная речевая патология – ринолалия – и деформации верхней челюсти\прикуса?
- Предусмотрена ли комплексная система реабилитации в данном учреждении (логопед, ортодонт, ЛОР-врач, педиатр, невролог, детский анестезиолог)? Как долго и каким образом она будет осуществляться?
В каком возрасте рекомендуется проводить лечение?
Эту патологию можно обнаружить еще в утробе матери на 8–12 неделе беременности. Однако научные исследования показывают, что какое-либо медицинское вмешательство до рождения ребенка (то есть в утробе матери) является нежелательным, так как подвергает опасности жизнь плода.
Зачастую родители хотят провести операцию как можно скорее после родов, чтобы ребенок быстрее выздоровел. Тем не менее существует общепризнанная схема лечения, которая была разработана на основе многолетнего опыта врачей со всего мира.
Как правило, реконструктивную операцию для устранения «заячьей губы» рекомендуется проводить, когда вес ребенка достигает 4,5–5 кг — примерно в 3–3,5 месяца после рождения. Оптимальный возраст для хирургического лечения «волчьей пасти» — 9 месяцев.
Врожденная расщелина губы и нёба (ВРГН) относится к числу наиболее распространенных пороков развития человека. Среди врожденных пороков развития доля ВРГН составляет 20–30% [1–3]. Она диагностируется в среднем у 1 из 1000 новорожденных [4]. Количество детей с ВРГН постоянно увеличивается. За последние 100 лет частота этого порока увеличилась в 3 раза [5–8]. Рост связан с увеличением тератогенных и генетических факторов ВРГН может определяться при многих заболеваниях, представляющих собой моногенные, хромосомные, мультифакториальные формы [9]. В большинстве случаев природа ВРГН мультифакториальная, ассоциированная с одновременным воздействием генетических и внешнесредовых влияний. По данным клинико-генеалогических исследований, ВРГН у 85% детей является мультифакториальным пороком, у 15% — наследственным (моногенной или хромосомной природы). Наследственное происхождение ВРГН в основном связано с генными мутациями. Доля хромосомных мутаций составляет лишь 7–8% [10].
Формирование мультифакториальной природы ВРГН реализуется при генетической восприимчивости организма к действию повреждающих внешнесредовых по отношению к плоду факторов. У 75% детей ВРГН является изолированным врожденным пороком, но он может сочетаться с другими врожденными пороками. В семье здоровых родителей ребенок с ВРГН, как правило, рождается впервые [11]. По данным Т.И. Мещеряковой [9], у детей с отягощенным семейным анамнезом по развитию ВРГН одним из предрасполагающих факторов является наличие мутации в гене IRF6 (rs2013162).
Миф 1. Расщелину нужно оперировать прямо в роддоме
Это ложное убеждение появилось в 70-х годах XX века. С 1963 по 1970 год в московских роддомах детям зашивали расщелину сразу после рождения. В то время без УЗИ невозможно было заранее выявить особенность, поэтому от детей с ВРГН часто отказывались. Чтобы это предотвратить, врачи прибегали к методике раннего корректирования. Из-за большого количества осложнений после операций со временем от них отказались.
Ранние хирургические вмешательства приводят к рубцеванию и могут негативно повлиять на дальнейшее развитие тканей. Рано прооперированные пациенты в будущем вынуждены делать многочисленные коррекции, часто они сталкиваются с осложнениями.
«До сих пор нет утвержденных единых сроков в хирургической коррекции губы и неба, — говорит Киреева. — Но большинство хирургов считает, что первичную операцию нужно делать не ранее чем в возрасте двух — четырех месяцев, когда у ребенка формируются более зрелые ткани, а хороший уровень гемоглобина обеспечивает доставку кислорода к клеткам. Благодаря этому организм ребенка с большей вероятностью сможет справиться с наркозом. При этом важно отметить, что все вышеперечисленное касается только коррекции верхней губы. Твердое и мягкое небо оперируют еще позднее, сроки и методики у хирургов могут отличаться».
Миф 5. Полная реабилитация невозможна
Даже при самой тяжелой, двусторонней расщелине губы и неба процесс реабилитации может завершиться к 15—16 годам. Главное — не пытаться решить эту проблему как можно быстрее и обращаться только к проверенным специалистам. Так пациенты могут восстановиться без осложнений и к своему совершеннолетию устранить как внешние особенности, так и дефекты речи.
«Очень важно не торопить лечение, — обращает внимание Татьяна. — Если часто оперировать пациента, то неизбежно формируются рубцы. К сожалению, рубцы на небе — распространенное осложнение. Оно приводит к стягиваю тканей и, как следствие, к недоразвитию верхней челюсти. Тогда пациент вынужден проходить длительные ортодонтические реабилитации. Поэтому очень важен выбор хирурга и его методики. Не стоит забывать, что каждая расщелина индивидуальна, и только хирург с ортодонтом определяют алгоритм лечения и реабилитации».
Операции по коррекции расщелины губы и неба в Южной Корее – принципиальные особенности
Профессор Пе Тхэ Хи считает очень важным в хирургической коррекции расщелин губы и неба не только анатомическую ликвидацию дефекта, но и полное функциональное восстановление заинтересованных структур. С этой целю он всегда:
- минимизирует натяжение тканей в ране;
- использует атравматические методики, позволяющие не повредить сосуды и обеспечить полноценное кровоснабжение тканей после операции;
- предупреждает образование свищей с помощью двухслойной техники закрытия дефекта;
- восстанавливает нормальную анатомию мышц мягкого неба, обеспечивая функции глотания и речи. Для профилактики небно-глоточной недостаточности мышцы мягкого неба переориентируются из продольного положения вдоль расщелины в нормальное, строго поперечное относительно срединной линии ротовой полости.
Классификация дефектов
По форме и анатомическим особенностям врождённые расщелины подразделяют на несколько видов и подвидов. В первую очередь ориентируются на локализацию:
-
расщелины, которые затрагивают только мягкое нёбо;
-
расщелины, затрагивающие и твёрдое, и мягкое нёбо;
-
расщелины мягкого, твёрдого нёба и альвеолярного отростка;
-
расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твёрдого нёба.
Затем оценивают степень выраженности.
-
Скрытые: располагаются в пределах мышечной ткани мягкого нёба и костной ткани твёрдого нёба, не распространяясь на слизистую оболочку.
-
Неполные: рассекают нёбо частично.
-
Полные: рассекают нёбо полностью.
Также описывают, проявляется дефект с одной или с обеих сторон лица. В итоге классификация приобретает следующий вид:
-
расщелины мягкого нёба бывают скрытыми, неполными и полными;
-
такие же разновидности у расщелин мягкого и твёрдого нёба;
-
расщелины мягкого, твёрдого нёба и альвеолярного отростка всегда полные, могут быть одно- или двусторонними;
-
расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твёрдого нёба могут быть полными и неполными, в обоих случаях — одно- или двусторонними [4].
Причины появления расщелины губы и нёба
В большинстве случаев точная причина появления этих дефектов неизвестна, а значит предотвратить появление этих деформаций невозможно. Считается, что расщелины губы и нёба появляются в результате сочетания генетических и экологических факторов. Если у родителей ребенка, его родственников или братьев (сестер) была обнаружена эта аномалия, существует риск появления её у новорожденного в 15–33% случаев.
Расщелина нёба и расщелина губы также могут быть результатом воздействия на плод в периоды формирования у плода верхней губы и нёба
Кто занимается детьми с расщелинами губы и неба?
В устранении этих деформаций задействована целая команда докторов. В такую команду обычно входят:
- пластический хирург — для оценки и выполнения необходимых хирургических манипуляций на губе и/или нёбе;
- отоларинголог
(ухо-горло-нос) — специалист, который оценит наличие проблем со слухом и назначит необходимое лечение; -
челюстно-лицевой хирург, который при необходимости проведет перемещение сегментов верхней челюсти для улучшения прикуса, лучшего косметического эффекта и для устранения расщелины альвеолярного отростка; - ортодонт — для проведения выравнивания и смещения зубов;
-
стоматолог-терапевт, который обеспечит обычный уход за зубами и полостью рта; -
стоматолог-ортопед — для изготовления искусственных зубов, а также стоматологических устройств, которые улучшат внешний вид и наладят нормальное функционирование аппарата речи, и также помогут облегчить прием пищи; - логопед, который будет работать с ребенком для улучшения качества речи;
- аудиолог — специалист по коммуникативным расстройствам, вызваных потерей или нарушением слуха — оценит и проведет исследования качества слуха;
- педиатр — для обеспечения постоянного контроля за здоровьем ребенка;
- социальный работник или психолог — для психологической поддержки семьи и оценки любых проблем адаптации;
- генетик поможет родителям и взрослым пациентам понять шансы на дальнейшее появление детей с этими деформациями.
Волчья пасть или, как правильно и необидно для таких людей говорить, врожденная расщелина нёба, возникает, когда у развивающегося плода нарушается нормальное срастание костей лица (2-11 неделя беременности). Этот порок развития, возникая изолированно или в сочетании с заячьей губой, входит в десятку наиболее часто встречаемых дефектов. Чаще всех болеют дети с азиатскими, латиноамериканскими «корнями».
Причины, по которым появляется волчья пасть, многообразны. Это:
- Дефектные гены. Основным «виновником» считают ген TBX-22, но ученые также говорят, что стать причиной расщелины нёба могут и другие части молекулы ДНК: гены MSX1 и MSX2, TCOF, VAX1, NOG и много других. Вероятность передачи такого гена от одного из родителей – всего 7%.
- Недостаточное обеспечение тканей развивающегося плода кислородом. Это бывает, если мать не бросила курить, принимать алкоголь или продолжает курс препаратов, снижающих артериальное давление, которые не разрешены при беременности (а это несложно, ведь обычно на 2-6 неделе после зачатия не каждая женщина догадывается о беременности). Также гипоксия плода будет иметь место, если беременная страдает анемией, сердечно-сосудистыми заболеваниями, если у нее развился выраженный токсикоз.
- Химические факторы:
- работа с пестицидами;
- воздействие свинца;
- бензин;
- окись азота;
- гербициды;
- дефолианты;
- инсектициды на основе фосфорорганических соединений (например, «Дихлофос»);
- эпоксиды;
- мышьяк.
- Биологические факторы – заболевания, которые проявились или обострились в I триместре беременности. Особенно опасны острые вирусные, бактериальные и инфекции, вызванные простейшими:
- краснуха;
- цитомегаловирус;
- корь;
- вирус простого гepпeса;
- токсоплазмоз;
- малярия;
- ветряная оспа;
- эпидемический паротит.
- Психические травмы, стрессы.
- Удары в нижние отделы живота, операции на нижних отделах живота.
- Прием лекарств, которые могут вызывать уpoдства плода (то есть обладают терратогенным эффектом):
- соединения натрия;
- противосудорожные препараты;
- противораковое средство «Метротрексат»;
- препараты против акне на основе производных витамина A («Роаккутан», «Акнекутан»);
- синтетические гормоны коры надпочечников;
- транквилизатор «Диазепам» (он называется также «Сибазон», «Реланиум», «Валиум»).
- Несбалансированное питание с недостаточным поступлением в организм фолиевой кислоты, которая содержится в зелени и фруктах, цинка, меди или марганца.
- Ожирение.
- Возраст старше 35 лет.
- Повышение температуры тела: вследствие инфекционных заболеваний, перегревания на солнце, в сауне или бане, работе в горячем цеху или в прачечной.
- Вибрация на производстве, где работает женщина.
- Миома матки, узел которой давит на развивающийся плод.
- Вещества, которыми женщина пыталась вызвать самопроизвольный выкидыш.
- Мало- и многоводие.
- Воздействие на беременную ионизирующего (например, для лечения рака, или если она работает на атомной электростанции), рентгеновского излучения, УВЧ- и СВЧ-токов.
- Гипервитаминоз A в сочетании с повышением в крови уровня гормонов надпочечников (например, при высоком уровне мужских пoлoвых гормонов, что вызывает появление акне, и лечении акне препаратами на основе витамина A).
- Длительное время от овуляции до слияния яйцеклетки со cпepматозоидом.
- В 25% случаев причина расщелины нёба остается неясной.
Не всегда волчья пасть с расщеплением губы или без этого. Зачастую этот дефект лица – только один из «набора» в составе следующих синдромов:
- Ван дер Вуда – когда ребенок рождается с заячьей губой и волчьей пастью, ямками на одной или двух губах;
- Стиклера: кроме расщелин нёба и губы имеется близорукость и повреждения в суставах;
- Лойса-Дитца – с сочетанием расщелины нёба, губы, язычка с большим расстоянием между глазами и аневризмой аорты;
- Хардикар: расщелина губы, нёба плюс гидронефроз и нарушение проходимости кишечника;
- Патау – когда в клетках имеется три тринадцатые хромосомы. Синдром характеризуется большим количеством пороков развития (нарушение развития отделов мозга, пороки сердца и внутренних органов), из-за которых большинство младенцев умирает в первые недели и месяцы жизни.
Тем не менее, ученые считают, что влияние генетических причин – всего 10-15%. Остальная часть приходится на внешние влияния на беременную женщину, перечисленные выше.
Для возникновения расщелины нёба нужно, чтобы один или несколько указанных факторов возникли в период со 2 по 11 неделю внутриутробной жизни плода как раз тогда, когда происходит формирование структур лица. А именно в этот период женщина не подозревает о своей беременности и не ограничивает прием препаратов, алкоголя или продолжает курить.
Заячья губа и волчья пасть: фото детей до и после операции
Не всегда новорождённые дети появляются на свет без дефектов. У определенной группы детей могут быть обнаружены такие типы деформаций лица и области рта, как заячья губа и волчья пасть. Их особенностью является то, что процесс их формирования происходит еще в первые месяцы беременности, когда ребенок еще находится в материнской утробе.
Способствует же образованию таких деформаций неправильное соединение определенных участков тела, вызванное недостаточным количеством ткани в той или иной зоне.
Заячья губа выглядит как расщелина, образованная с обеих сторон верхней губы, являющаяся результатом физиологического отклонения. По своему виду она напоминает узкое отверстие или пробел в коже верхней губы. Известны случаи, когда расщелина доходит до области носа, затрагивает также и кость верхней челюсти и верхнюю десну.
Волчья пасть также является своеобразным расширением, которое затрагивает область неба. У некоторых новорождённых волчья пасть может захватывать твердое или мягкое небо.
Общим признаком, характерным для каждого из рассмотренных дефектов, является то, что они могут затрагивать сразу одну или обе стороны рта.
Ввиду того что губы и небо развиваются по отдельности, у ребенка может быть обнаружена одна из этих деформаций или сразу обе.
Как проводится диагностика расщелины неба и заячьей губы?
Сам факт того, что при развитии расщелины неба или губы отмечаются физиологические дефекты, это заметно упрощает процесс их диагностики. В некоторых случаях установить факт их наличия можно при помощи пренатального ультразвукового обследования. Если предродовое ультразвуковое обследование не дало положительных результатов, то обязательно после появления на свет новорождённого проводится физическое обследование полости рта, носа и неба, чтобы получить подтверждение об отсутствие условий для развития подобных дефектов. В некоторых случаях подобный диагноз может быть поставлен в ходе обследования, проводящегося в целях выявления иных отклонений в развитии.
Читать еще: Гепариновая мазь при беременности от геморроя